KELAINAN GENETIK PADA MANUSIA

KELAINAN GENETIK PADA MANUSIA. Gerda Glorianne Nalle // XII IPA 2 // 10.

GENETIKA. Dengan demikian genetika adalah ilmu yang mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme ( seperti virus dan prion).

HETERO CHROMIA IRIDIS. Merupakan kondisi ketika seseorang memiliki warna pinggiran pupil berbeda antara satu mata dan lainnya . Biasanya , salah satu mata memiliki bayangan berwarna keemasan di pinggiran pupil dan tengah iris. Sementara mata satu lagi memiliki warna yang merupakan warna asli matanya . Heterochromia adalah kondisi langka dan umumnya jinak ..

POLYDACTYLY. Jari tambahan entah pada tangan dan kaki bayi ini bisa memiliki berbagai bentuk berbeda . Ada jari tambahan yang terbentuk lengkap alias dapat berfungsi penuh seperti jari-jari lainnya , terbentuk sebagian , maupun hanya terdiri atas sejumlah kecil jaringan lunak . Melansir dari Bpston Children’s Hospital tambahan jari pada tangan atau kaki bayi biasanya memiliki ukuran yang lebih kecil dan perkembangannya tidak normal..

SYMBRACHYDACTYLY. Symbrachydactyly tidak umum terjadi . Ini terjadi pada sekitar 1 dari 32.000 bayi . Kondisi ini tidak diturunkan dalam keluarga ( diwariskan ). Sebagian besar anak-anak dengan kondisi ini dapat menggunakan tangan mereka dengan cukup baik untuk melakukan semua hal yang biasa dilakukan anak-anak . Bahkan jika tangan mereka yang lebih kecil tidak berfungsi dengan baik , mereka dapat menggunakannya untuk membantu tangan yang lain..

SYNDACTYLY. Penyebab sindaktili bisa karena paparan lingkungan maupun kombinasi antara faktor lingkungan dan selama ibu hamil . Beberapa kasus sindaktili adalah kondisi yang juga bisa terjadi secara terpisah alias tanpa adanya faktor genetik . Sementara dalam kasus-kasus tertentu , sindaktili adalah kelainan yang bisa disertai dengan sindrom genetik lain seperti sindrom Down, sindrom Polandia , sindrom Apert , atau sindrom Holt- Oram ..

POLIOSIS. Kondisi ini menyebabkan warna belang pada beberapa helai rambut . Tidak hanya di bagian depan saja , poliosis dapat terjadi di beberapa bagian rambut lain seperti di bagian belakang ataupun di tengah . Kondisi ini juga dapat memengaruhi area rambut yang berbulu , termasuk alis dan bulu mata . Poliosis dapat muncul secara tiba-tiba di segala usia . Ada pula yang memilikinya sejak lahir . Kondisi ini tidak berbahaya , namun poliosis juga dikaitkan dengan berbagai masalah medis lainnya . Beberapa di antaranya berbahaya dan beberapa diantaranya tidak . Ahli mengatakan hal-hal yang menyebabkan poliosis termasuk genetik , penyakit autoimun , dan kerusakan pada folikel rambut ..

ALKAPTONURIA. Alkaptonuria adalah kelainan genetik yang diturunkan secara autosomal resesif , yang artinya gejala baru akan timbul jika gen tidak normal tersebut diturunkan dari kedua orang tua kepada anaknya . Alkaptonuria disebabkan oleh perubahan ( mutasi ) gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Mutasi gen HGD ini menyebabkan enzim homogentisate oxidase yang diperlukan untuk memecah asam amino tidak bekerja dengan baik . Akibatnya , proses penguraian asam amino ( tyrosin dan fenilalanin ) akan terganggu . Gangguan pada sistem penguraian ini juga menyebabkan penumpukan asam homogentisat di tubuh . Penumpukan asam homogentisat inilah yang menyebabkan timbulnya gejala alkaptonuria..

HEMOFILIA. Penyebab utama hemofilia merupakan masalah pada gen, alias mutasi genetik yag membuat tubuh tak cukup memiliki faktor pembekuan tertentu . Untaian DNA atau sebutan lainnya adalah kromosom merupakan suatu rangkaian instruksi lengkap yang mengendalikan produksi berbagai faktor . Peran kromosom dalam tubuh bukan cuma menentukan jenis kelami pada bayi saja , tapi kromosom juga berperan dalam mengatur kinerja sel-sel tubuh . Setiap manusia memiliki sepasang kromosom seks . Pada wanita XX, sedangkan pria XY. Hal yang perlu ditegaskan , hemofilia merupakan penyakit keturunan yang diwarisi lewat mutasi pada kromosom X. Oleh sebab itu pria cenderung menjadi pengidap , sementara wanita cenderung menjadi pewaris atau pembawa mutasi gen tersebut ..

ANEMIA SEL SABIT. Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan dari kedua orang tua , dan harus dua-duanya memiliki kelainan genetik ini . Kondisi pewarisan sifat genetik yang demikian disebut resesif autosomal. Jika anak hanya mewarisi satu mutasi gen, yaitu hanya dari salah satu orang tua , maka penyakit anemia sel sabit tidak akan terjadi . Namun , ia akan menjadi pembawa ( carrier ) mutasi gen anemia sel sabit dan dapat mewariskan kelainan genetik ini kepada keturunannya . Berdasarkan mutasi gen yang terjadi , terdapat berbagai jenis penyakit anemia sel sabit . Setiap jenis memiliki tingkat keparahan gejala yang berbeda . Jenis anemia sel sabit yang paling umum terjadi adalah hemoglobin SS. Anemia sel sabit ini dapat menimbulkan gejala yang berat ..

SINDROM KLINEFELTER. Sindrom klinefelter disebabkan oleh adanya salinan kromosom seks X tambahan . Kondisi ini terjadi pada laki-laki , terjadi secara acak , dan tidak diturunkan . Laki-laki yang mengalami sindrom Klinifelter klasik akan memiliki kromosom 47 XXY, sedangkan penderita sindrom Klinifelter varian bisa memiliki kromosom 48 XXXY, 48 XXYY, atau 49 XXXXY. Kelainan ini terjadi selama masa perkembangan janin di dalam kandungan . Semakin banyak jumlah salinan kromosom X tambahan , umumnya akan semakin berat gangguan kesehatan yang terjadi . Belum diketahui penyebab pasti dari sindrom Klinifelter . Namun , salah satu faktor yang diduga bisa meningkatkan risiko terjadinya kelainan genetik ini adalah usia ibu yang sudah cukup tua saat hamil ..

DOWN SYNDROME. Down syndrome adalah salah satu penyakit akibat kelainan kromosom . Down syndrome merupakan kelainan genetik yang cukup sering terjadi . Data WHO memperkirakan 3000 hingga 5000 bayi terlahir dengan kondisi ini setiap tahunnya . Dengan penanganan yang tepat , penderita dapat hidup dengan sehat dan mampu menjalani aktivitas dengan mandiri , walaupun kelainan belum dapat disembuhkan . Down syndrome terjadi ketika ada satu salinan ekstra dari kromosom nomor 21. Kromosom atau struktur pembentuk gen normalnya berpasangan , dan diturunkan dari masing-masing orang tua . Ada beberapa faktor yang berisiko menimbulkan salinan ekstra pada kromosom 21, antara lain ibu sudah cukup berumur saat hamil atau memiliki penderita Down syndrome lain dalam keluarga ..

ARIGA- THANK YOU!!.