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[Audio] Video Clase biología general Genética Humana y Anomalías Cromosómicas ¡Bienvenidos a la clase de Genética Humana! En esta lección, exploraremos los fascinantes aspectos del estudio de la genética, los cromosomas humanos, las anomalías cromosómicas y algunas enfermedades genéticas. ¡Comencemos!.

[Audio] Estudio de la Genética Humana** La genética humana es la rama de la biología que investiga la herencia y la variabilidad genética en los seres humanos. Esto incluye la transmisión de rasgos de una generación a otra y cómo los genes influyen en nuestras características físicas y de salud..

[Audio] Identificación de Cromosomas por Cariotipo El cariotipo es una representación visual de los cromosomas en una célula. Nos permite identificar el número y la estructura de los cromosomas en una persona. Normalmente, los humanos tienen 46 cromosomas en 23 pares..

[Audio] Genealogía o Linajes El estudio de la genealogía implica rastrear el linaje familiar a lo largo de generaciones. Esto puede proporcionar información sobre la herencia de ciertos rasgos genéticos y enfermedades en una familia..

[Audio] Secuenciación del ADN y Mapeo de Genes La secuenciación del ADN nos permite leer la secuencia de nucleótidos en el ADN. Esto es esencial para mapear genes y comprender cómo se codifican las proteínas y cómo se transmi La secuenciación del genoma humano nos ha permitido identificar y catalogar todos los genes presentes en el ADN humano. Esto ha revolucionado la medicina y la investigación genética. ten los rasgos genéticos..

[Audio] Tipos de Anomalías Cromosómicas Numéricas: Cambios en el número total de cromosomas, como la trisomía (un cromosoma adicional) o la monosomía (un cromosoma ausente). Estructurales: Alteraciones en la estructura de los cromosomas, como inversiones, deleciones y translocaciones..

[Audio] La poliploidía es la presencia de múltiples juegos de cromosomas; es común en plantas pero rara en animales.

[Audio] Aneuploidías: Cambios en el número normal de cromosomas en un juego. Ejemplos incluyen la trisomía (como el Síndrome de Down) y la monosomía. Disomía: Presencia de dos cromosomas homólogos de un mismo tipo en lugar de uno. Trisomía: Presencia de tres cromosomas homólogos de un mismo tipo. Monosomía: Ausencia de un cromosoma homólogo..

[Audio] Principal Causa de Anomalías: No Disyunción La no disyunción es un error en la separación de cromosomas durante la división celular, lo que puede llevar a anomalías cromosómicas..

No Disyunción. no-disyuncion-de-x-e-y-zo-utexas-edu.

[Audio] 9. Origen de las Alteraciones Cromosómicas Las alteraciones cromosómicas pueden originarse debido a factores como la edad materna, radiaciones, agentes biológicos y mutaciones genéticas.

[Audio] La posibilidad de tener descendencia en una persona con el síndrome de Down es escasa, pero existen excepciones. Las chicas con síndrome de Down tienen una disminución notable de su fertilidad, pero pueden tener hijos. La probabilidad que estos hijos tengan también el síndrome es alta, aunque también pueden nacer sin ninguna alteración. En cuanto a los hombres, las posibilidades son muy reducidas en asociarse el síndrome de Down a un cuadro de esterilidad. Existen muy pocos casos documentados en los que un chico con el síndrome haya tenido hijos, y el riesgo de que estos tengan el síndrome de Down también es alto..

Trisomía 21 (síndrome de Down).

[Audio] Aneuploidías de Cromosomas Sexuales Síndrome de Klinefelter**: Hombre con cromosoma X adicional (XXY). Síndrome de Turner**: Mujer con un solo cromosoma X (X0)..

[Audio] Son hombres con 47 cromosomas (2n=47), es decir que presentan trisomía en cromosomas sexuales, ya que tienen un cromosoma X extra (44+XXY)..

Normat karyotype 46_XY) Kf.nefe/ter syndrcene (4?XXY).

[Audio] Son mujeres con 45 cromosomas (2n=45), presentan monosomía en cromosomas sexuales ya que carecen de un cromosoma X (44+X0). con estructuras genitales internas y externas subdesarrolladas por lo que son estériles..

Síndrome de Turner.

[Audio] Trisomía 13 Síndrome de Patau Múltiples defectos, con muerte por lo general a los 3 meses de edad..

[Audio] Aquí tenemos Anomalías Cromosómicas Estructurales Exploraremos duplicaciones, inversiones, deleciones y translocaciones, así como la impronta genómica o parental..

[Audio] Un sitio frágil es un lugar donde parte de una cromátida aparece unida al resto del cromosoma por una fina hebra de ADN. Se han identificado sitios frágiles en el cromosoma X así como en ciertos autosomas.